Badania prenatalne wykonane w określonym okresie ciąży pozwalają wykryć poważne wady rozwojowe i choroby genetyczne u dziecka jeszcze w okresie życia płodowego. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży, bowiem przy obecnym poziomie rozwoju medycyny można podjąć leczenie płodu lub noworodka tuż po porodzie. Wyniki badań prenatalnych pozwalają lekarzom ocenić czy może urodzić się dziecko chore. Daje to możliwość lepszego przygotowania się do porodu i udzielenia mu szybkiej i fachowej pomocy. Pierwsze minuty życia mogą być kluczowe. Można też podać prognozę dotyczącą terapii i rehabilitacji dziecka po urodzeniu. Co niezwykle ważne, badania prenatalne nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla rozwijającego się w łonie matki dziecka.

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Nieinwazyjne badania prenatalne pozwalają ocenić możliwość wystąpienia wady bez narażenia płodu. Na ich podstawie nie można postawić jednoznacznej diagnozy, ale ich zaletą jest to, że nie niosą za sobą żadnego ryzyka powikłań. Z kolei badania prenatalne inwazyjne pozwalają na precyzyjne określenie zaburzeń płodu, jednak mogą mieć skutki uboczne, z utratą ciąży włącznie.

Badania prenatalne powinny wykonywać kobiety w ciąży, zwłaszcza po 35. roku życia oraz te, u których w rodzinie wcześniej występowały choroby genetyczne (dotyczy to również ojca dziecka). Wskazaniami do wykonania badań płodu są także wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa), z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. wodogłowiem, przepukliną mózgowo-rdzeniową) lub z chorobą metaboliczną (m.in. mukowiscydozą).

Najpowszechniejsze wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych są badania USG (ultrasonografia) i badania wykonywane z krwi matki. Badania nieinwazyjne wskazują na konkretną chorobę u dziecka, określają procentowe prawdopodobieństwo jej wystąpienia, stanowią też podstawę do podjęcia decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych. Te z kolei wykonywane są tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu. Polegają na pobraniu płynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej płodu podczas zabiegu. Badania prenatalne inwazyjne niosą ze sobą ryzyko wystąpienia powikłań wynoszące około 1-2%.

W ostatnich latach pojawiły się nowe badania prenatalne o bardzo dużej czułości, wykonywane z krwi matki, w tym m.in. PANORAMA. „Jest to nieinwazyjny test DNA dostarczający ważnych informacji na temat ciąży już w ukończonym dziewiątym tygodniu. To jedyny nieinwazyjny test prenatalny odróżniający pozakomórkowe DNA płodu od DNA matki przy pomocy sekwencjonowania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) i algorytmu stworzonego przez firmę Natera. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne oceniane jest ryzyko wystąpienia licznych anomalii chromosomowych, m.in. odpowiadających za zespoły: Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera, XYY, Pradego-Williego”. - mówi  dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo i dodaje: „Opcjonalnie można poznać też płeć dziecka. Jest to także jedyny test mogący rozróżnić płeć w przypadku ciąży bliźniaczej.”

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama, są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Zespół Downa i niektóre inne zaburzenia chromosomowe występują częściej właśnie u dzieci matek powyżej 35. roku życia. Inne anomalie, takie jak zespoły mikrodelecji, występują u dzieci z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku matki.

 Więcej na ten temat: www.synevo.pl/panorama  

Nadesłał: Agencja Społem http://agencjaspolem.pl