Polska jest jednym z blisko 100 krajów, który cyklicznie angażuje się w obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Członkami tegorocznego Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich jest kilkadziesiąt organizacji dedykowanych poszczególnym chorobom z kategorii tzw. rzadkich oraz stowarzyszeniom wspierającym poszukiwanie leków, szkolenie specjalistów, rozwój diagnostyki i ośrodków referencyjnych (więcej na ten temat na: dzienchorobrzadkich.pl).

Według definicji zaproponowanej przez Unię Europejską za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Najczęściej choroby rzadkie są uwarunkowane genetycznie. Są to schorzenia mające przewlekły i często ciężki przebieg. W większości dotykają dzieci i zwykle prowadzą do fizycznego i umysłowego upośledzenia. Niektóre z chorób rzadkich ujawniają się zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia dziecka, inne w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. 

Do chorób rzadkich zalicza się między innymi:

·       \choroby spichrzeniowe, np. mukopolisacharydoza, mukowiscydoza, fenyloketonuria

·        choroby krwi i szpiku – mielofibroza, hemofilia

·        zespół wad wrodzonych - zespół Pradera-Williego, zespół Ushera, zespół Edwardsa

·        choroby deformujące twarz i ciało, np. zespół Treacher-Collins'a, hipetrichoza

·        choroby immunologiczne - zespół Chediak-Higashi

·        choroby neurologiczne – stwardnienie boczne zanikowe, stwardnienie rozsiane, stwardnienie guzowate, miastenia, dystrofia nerwowo-mięśniowa

Lista chorób rzadkich jest długa. Wciąż pojawiają się nowe, mało spotykane schorzenia, które są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Szacuje się, że liczba istniejących chorób rzadkich waha się między 5 000 a 8 000 i cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W Polsce ten problem obejmuje około 3 mln chorych.

„Rzadkość występowania, trudność w rozpoznawaniu oraz mała świadomość społeczna są czynnikami sprawiającymi, że wiedza o chorobach rzadkich jest nadal niewielka. Aż 80 procent tych schorzeń ma podłoże genetyczne, zaliczają się do nich także nietypowe nowotwory i choroby autoimmunologiczne” – mówi  dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo – i dodaje: „W Polsce diagnostyka i leczenie chorób rzadkich stanowi duży problem zarówno medyczny, jak i finansowy. Wielu lekarzy nie posiada właściwej wiedzy, a diagnostyka jest niedostępna w wielu ośrodkach. Zanim pacjent trafi do genetyka, odwiedza średnio pięciu lekarzy innych specjalności, co może oznaczać nawet kilkuletni czas diagnostyki. Sprawia to, że choroby często są rozpoznawane zbyt późno, a powstałe na skutek zaburzeń powikłania niemożliwe do cofnięcia, nawet jeśli uda się wprowadzić prawidłową terapię”.

Laboratoria Medyczne Synevo posiadają szerokie spektrum badań w kierunku predyspozycji genetycznych do wystąpienia określonych chorób. W diagnostyce specjalistycznej wykonuje się głównie badania genetyczne, które pozwalają na określenie rodzaju choroby. Umożliwia to podjęcie właściwego postępowania klinicznego i dietetycznego.

Dobrze pamiętać, że niektóre objawy kliniczne chorób rzadkich mogą być przypisywane chorobom wieku dziecięcego. Wybrane wyniki rutynowych badań laboratoryjnych np. wysokie poziomy kwasu moczowego, cholesterolu całkowitego czy zmiany w morfologii krwi obwodowej również powinny budzić niepokój.

Więcej na ten temat: www.synevo.pl

Nadesłał: Agencja Społem http://agencjaspolem.pl